马凡氏综合征是先天性基因遗传性疾病，是遗传性主动脉疾病。
1、马凡氏综合征最常见的表现是血管病变，患者有主动脉瘤或者主动脉夹层动脉瘤，患者的主动脉中层比较薄弱；
2、马凡氏综合征患者最典型的体征是身高较高，手指、脚趾细长，并且合并有眼睛方面的问题，比如晶状体脱位等；
3、马凡氏综合征患者会出现鸡胸、胸骨塌陷或者脊柱侧弯等。
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